Nutrigenetika a nutrigenomika - a životný štýl

 Nutrigenetika

Aj keď majú ľudia mnoho spoločných vlastností, napriek tomu sa navzájom v mnohých ohľadoch odlišujú. Dôvody týchto odlišností tkvejú v odchylných genetických informáciách, ktoré sa nachádzajú v bunkových jadrách – presnejšie v chromozómoch a v nich uložených molekulách DNA (deoxyribonukleová kyselina).

Rozličné variácie v molekulách DNA u rôznych jedincov sa nazývajú aj ako polymorfizmy DNA. Najbežnejším typom polymorfizmov sú tzv. „polymorfizmy jedného nukleotidu“ (angl.: SNP = Single Nucleotide Polymorphism“). Takýchto dedičných polymorfizmov je mnoho a sú zodpovedné za to, že rôzni ľudia môžu absorbovať, tráviť, transportovať, uskladňovať a metabolizovať jednotlivé živiny odlišným spôsobom. Diferencie dedičnej predispozície (genóm, genotyp) u rôznych jedincov môžu okrem iného:

° ovplyvňovať metabolický potenciál rôznych živín (laktóza, fruktóza, glukóza, mastné kyseliny, bielkoviny, a ďalšie) a

° určovať tak individuálne požiadavky na príjem jednotlivých živín (nutrienty)

Polymorfizmy genetických informácií môžu niektorých ľudí v konkrétnych situáciách zvýhodňovať, kým iní jedinci s menej výhodnými génmi môžu byť oproti prvej skupine v istej nevýhode. Pokiaľ sú však ľudia z tejto druhej skupiny o svojich skutočných dedičných hendikepoch oboznámení, dokážu cielenými opatreniami vo svojej životospráve (pokiaľ sa tak rozhodnú) eliminovať alebo znížiť potenciálne negatívne zdravotné následky a hrozby, vyplývajúce z týchto slabších stránok svojich génov.

Nutrigenetika je vedný odbor, ktorý študuje vzájomný vplyv génov a jednotlivých živín (nutrientov) z potravy. Centrom záujmu tohto vedného odboru sú interakcie medzi nutrientmi a potravinovými bioaktívnymi látkami na jednej strane a medzi genómom na molekulárnej úrovni na strane druhej. Nutrigenetické výskumy sa snažia identifikovať gény, ktoré u niektorých jedincov zvyšujú náchylnosť na obezitu, cukrovku, rakovinu, závažné srdcové a cievne choroby, i ďalšie choroby. Je to veda, ktorá skúma účinok genetických variantov na odlišné biologické odpovede po konzumácii jednotlivých živín.

 Nutrigenomika

Nutrigenomika je ďalším odborom humánnej genetiky, ktorý dáva odpovede na otázky úlohy a vplyvu živín a biologicky aktívnych látok zo stravy na tzv. expresiu génov. Pod génovou expresiou zo strany potravy sa rozumie schopnosť stravy, resp. jednotlivých živín vplývať a meniť (modifikovať) vlastnosti konkrétnych génov a následne aj bielkovín u ľudí.

Nutrigenomika je vlastne o tom, ako nutrienty modulujú expresiu (vlastnosti) génov a bielkovín, a ako prostredníctvom týchto vplyvov zasahujú živiny zo stravy do metabolizmu buniek jednotlivých telesných orgánov a štruktúr.

Genetické predispozície a životný štýl

Dodnes sa nahromadil dostatok vedeckých dôkazov o tom, že stravovacie a diétne návyky hrajú významnú úlohu pri modifikovaní zdravotných rizík závažných chronických „civilizačných“ chorôb. Dôkazy mnohých vedeckých výskumov  na experimentálnych modeloch potvrdili, že existuje množstvo látok v potrave, ktoré majú schopnosť meniť viacero biologických molekulárnych procesov a metabolických dráh, ktoré hrajú úlohu pri dôležitých fyziologických, ale i patologických dejoch. Patria sem napríklad rizikové alebo protektívne pochody v oblasti karcinogenézy, metabolizmu tukov a aterosklerózy, metabolizmu glukózy a inzulínu, metabolizmu vitamínov, minerálnych látok – a mnohých ďalších.

Gény a obezita

Obezita je multifaktorálne metabolické ochorenie, pri ktorom dochádza k hromadeniu nadmerných zásob telesného tuku. Dochádza k tomu vtedy, ak energetický príjem je vyšší než je energetický výdaj. Rastúca prevalencia a epidemický rozmach obezity na celom svete sa pripisuje hlavne nepriaznivému životnému štýlu ľudí. Excesívny telesný tuk obéznych jedincov vedie k veľkému množstvu nepriaznivých zdravotných následkov a chorôb (komorbidít). Medzi najdôležitejšie z nich patrí diabetes, hypertenzia, dyslipidémia (poruchy metabolizmu tukov), nealkoholová tuková choroba pečene, choroby srdca a ciev, poškodenie kĺbov, a viacero druhov rakovinových nádorov[1].

Významnú úlohu pri energetickej rovnováhe hrajú však aj polymorfizmy viacerých génov. Dedičné faktory majú vplyv aj na priebeh cieleného znižovania nadmernej hmotnosti. Je známa teória tzv. „šetrného“ génu („thrifty gene“), pod ktorým sa rozumie komplex nepriaznivej dedičnej výbavy u niektorých obéznych jedincov, uľahčujúcej pozitívnu energetickú bilanciu a následne neprimerané hromadenie telesného tuku.

Už dnes je známych Viacero génov majúcich vzťah k regulácii sýtosti, k udržiavaniu telesnej hmotnosti, k znižovaniu nadmernej hmotnosti, k metabolizmu základných živín, k štruktúre a funkcii kostrových svalov a k fyzickým a športovým aktivitám. Preto už teraz možno využiť aditívny potenciál genetickej diagnostiky pri komplexnom manažmente nadmernej hmotnosti a obezity.

Gény a rakovina

Doterajšie vedecké dôkazy potvrdili fakt, že stravovacie návyky dokážu modifikovať nielen riziko vzniku zhubných nádorov, ale aj ich správanie (napr. schopnosť vytvárať nové nádorové cievy a metastázy). Vie sa však aj to, že vzťah medzi stravou, výživou a nádorovým rizikom nie je pre všetkých ľudí rovnaké. Medzi rôznymi jedincami panuje značná variabilita v tom, aký silný vplyv pre nich predstavujú niektoré faktory zo strany výživy. Všeobecné verejno-zdravotnícke odporúčania, zamerané na zdravé a preventívne stravovanie môžu byť preto pre niektorých ľudí nadmerne zveličené, kým pre iných môžu byť tie isté opatrenia nedostatočné. Znamená to, že ľudia z druhej, menej výhodnej skupiny, by v záujme prevencie onkologických ochorení vyžadovali prísnejšie opatrenia než priemerné odporúčania, ktoré sa propagujú pre celú populáciu[2].

Pokladá sa za nepopierateľný fakt, že za túto interindividuálnu variabilitu biologických reakcií jedincov na nutričné a bioaktívne zložky stravy sú zodpovedné nekonzistentné variácie v dedičnom materiáli (genóme) jednotlivých ľudí. Znalosti genetických predispozícií a pochopenie nutrigenomických vzťahov môžu podľa mnohých vedcov identifikovať nielen jedincov, ktorí môžu mať z preventívnych diétnych zásahov najväčší prospech, ale aj tých, ktorí naopak pri dodržiavaní priemerných populačných odporúčaní sú naďalej vystavení nadmernej expozícii niektorých pre nich rizikových nutrientov.

Gény a starnutie

problematika rakoviny a problematika starnutia sa študovali ako osobitné problémy. Existuje však množstvo dôkazov o tom, že procesy karcinogenézy a starnutia zdieľajú mnoho spoločných molekulárnych dráh a mechanizmov. Zdá sa, že niektoré geneticky naprogramované procesy, ktoré koordinujú rast a vývoj v ranom veku, môžu pretrvávať až do dospelosti, kedy môžu mať škodlivé následky[3].

Zatiaľ sú známe 4 základné procesy, ktoré sa podieľajú tak na pochodoch starnutia, ako aj na priebehu karcinogenézy, a sú to:

  • skracovanie telomér a aktivácia telomerázy
  • obmedzený energetický príjem v strave
  • reparácia poškodených molekúl DNA
  • oxidačný stres
  •  teloméry sú nukleoproteínové komplexy umiestnené na konci chromozómov, ktoré sú nevyhnutné pre stabilitu genómu.
  • teloméry sa pri každej replikácii DNA skracujú, takže ich aktuálna dĺžka je vždy závislá od počtu predchádzajúcich replikácií DNA.
  • teloméry sa preto pokladajú u normálneho zdravého človeka za markery starnutia.
  • Na dĺžku telomér však vplýva aj kumulatívny účinok záťaže z oxidačného stresuzápalu.
  • Keď sa dĺžka telomér kriticky skráti, strácajú prirodzenú kapacitu uzatvárania, čo má za následok poškodenie molekuly DNA.
  • teloméry sa považujú aj za bio-markery biologického veku človeka – za akési „telomerické hodiny“ ľudského starnutia.
  • telomeráza je enzým zodpovedný za predlžovanie telomér v bunkách väčšiny ľudských orgánov a tkanív. Útlm aktivity telomerázy v bunkách starnúcich jedincov má za následok stratu proliferančných schopností, čo sa nazýva ako tzv. „replikačná staroba“. Na rozdiel od prirodzeného procesu starnutia buniek – bunky zhubných nádorov sa vyznačujú veľkou aktivitou telomerázy, ktorá rakovinovým bunkám zabezpečuje, že sa kontinuálne delia (replikujú) a „nestarnú“, a nepodliehajú tak procesom prirodzenej bunkovej smrti (apoptóza).
  • obmedzený energetický príjem v strave (kalorická reštrikcia): Obmedzený energetický príjem (avšak bez podvýživy) vedie pri experimentoch k predĺženiu života u nižších živočíšnych druhov. Predpokladá sa, že aj u ľudí dokáže reštrikcia príjmu energie znížiť riziko niektorých chorôb. Najviac z kalorickej reštrikcie profitujú jedinci s vysokým energetickým príjmom. Z výsledkov doterajších výskumov je zrejmé, že reštrikcia príjmu energie dokáže u ľudí zvýšiť počet tzv. „zdravých“ rokov života.
  • voľné kyslíkové radikály a bazálny oxidačný stres sú nevyhnutnou podmienkou na prežitie buniek.
  • silný a protrahovaný oxidačný stres vedie však k oxidačnému poškodeniu buniek a k následnej bunkovej smrti.
  • niektoré antioxidanty majú dokázateľnú schopnosť predĺžiť dĺžku života buniek.

 Záver –prečo je dobré vedieť niečo o svojich génoch

Posledné roky je čoraz viac dôkazov o tom, že centrálnu úlohu pri účinkoch stravy a výživy na ľudské zdravie hrá dedičné pozadie jedinca, vedno s ďalšími faktormi, akými je pohlavieživotné štádium (vek) človeka. Je naivná predstava, že u všetkých ľudí môžu zmeny v stravovaní a výžive viesť k rovnakým reakciám a odpovediam. Aj keď zatiaľ ešte na celom svete prevláda prax poskytovania všeobecných celopopulačných odporúčaní zdravej výživy, budúcnosť patrí personalizovanému prístupu pri poradenstve o výžive zameranej na podporu zdravia a prevenciu chronických chorôb. Takýto sofistikovaný prístup bude vyžadovať komplexné pochopenie interakcií medzi živinami a génmi, ktoré umožnia u každého človeka vyhodnotiť a stanoviť priority pri zvolení cielených stratégií v diétnych intervenciách[4].

Mnohé z génov, ktoré hrajú dôležitú úlohu pri kontrole metabolických reakcií a odpovedí na stravu, výživu a dokonca aj na pohybovú aktivitu, sú známe už dnes. Preto aj v dnešných podmienkach je už možné poskytovať personalizované nutričné a dietetické poradenstvo, a optimalizovať tak stravovanie, fyzickú aktivitu a kontrolu telesnej hmotnosti  ľudí.

Genetická diagnostika a oddelenia klinickej genetiky sú nakoniec dnes bežnou realitou v zdravotníctve nielen vo svete, ale aj na Slovensku. V súčasnej klinickej praxi sa rutinne využíva napríklad vyšetrenie dedičnej predispozície na rôzne formy potravinovej intolerancie (histamínová, laktózová a fruktózová intolerancia, rôzne formy senzitivity na glutén/lepok, vrátane celiakie), alebo porúch metabolizmu tuku a cholesterolu.  Veľký význam má genetické vyšetrenie v onkológii, výsledky ktorých pomôžu vytipovať ľudí so zvýšeným rizikom hereditárnych foriem onkologických ochorení (karcinóm prsníka, kolorektálny karcinóm, a ďalšie formy nádorov). Hodne nádejí sa do budúcna vkladá do výskumu genetiky zameranej na prevenciu a liečbu obezity a následnej translácie jeho výsledkov do preventívnej a klinickej praxe.

 

[1] MARTI, A. et al. Nutrigenetics: A Tool to Provide Personalized Nutritional Therapy to the Obese. World Rev Nutr Diet 2010; 101: 21-33.

[2] NICASTRO, HL. et al. Nutrigenomics and Cancer Prevention. Curr Nutr Rep 2012; 1(1): 37-43. doi:10.1007/s13668-011-0007-6.

[3] RISCUTA, G. Nutrigenomics at the Interface of Aging, Lifespan, and Cancer Prevention. J Nutr 2016; 146: 1931-1939

[4] FENECH, M. et al. Nutrigenetics and Nutrigenomics: Viewpoints on the Current Status and Applications in Nutrition Research and Practice. J Nutrigenet Nutrigenomics 2011; 4: 69-89. DOI: 10.1159/000327772.

 

© Doc. MUDr. Peter Minárik, PhD., MSc.

 

Knihy pre vaše zdravie a pohodu

Ak vás niektorá z našich kníh zaujala, volajte na č. 0908 069 388 / píšte na info@klub50.sk, pošleme vám ju na dobierku. Poštovné neplatíte.

Objednajte si novinky

Objednajte si novinky, zdieľajte a bezplatne získate upozornenie na nové články a e-booky.

Nájdete nás

Račianska 69/B, 831 02 Bratislava

bytový dom Manhattan, 4. poschodie

poradňa: 0903 437 888

poradňa: peterminarik57@gmail.com

texty a objednávky kníh: 0908 069 388

texty a objednávky kníh: peterminarik57@gmail.com